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Un esame del sangue scopre l'Alzheimer in fase iniziale

Salute e benessere

Un esame del sangue scopre l'Alzheimer in fase iniziale

Il calo dei livelli ematici di due molecole che si verificano nel corpo segue da vicino il peggioramento della malattia, in particolare nelle donne

Redazione

13 Gennaio 2025 11:00

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Il calo dei livelli ematici (nel sangue) di due specifiche molecole potrebbe essere responsabile del peggioramento della malattia di Alzheimer, in particolare nelle donne. È la scoperta di un studio condotto presso il NYU Langone Health, New York City, e da altri centri negli Stati Uniti e in Brasile, pubblicato su Molecular Psychiatry da cui emerge che la diminuzione dei livelli ematici della proteina acetil-L-carnitina induce in donne e uomini con lieve deterioramento cognitivo e malattia di Alzheimer, manifestazioni tipiche del peggioramento della malattia.

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In particolare i livelli ematici di carnitina libera, il principale sottoprodotto dell'acetil-L-carnitina, essenziali per la funzione cerebrale, sono diminuiti in maniera costante e graduale in quantità correlate alla gravità del declino cognitivo, soprattutto nelle donne, sia in coloro senza segni di memoria, disorientamento e pensiero rallentati, sia in coloro con segni precoci di lieve compromissione cognitiva. I cali più evidenti si sono registrati nelle donne con stadi moderati o gravi della malattia.

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Mentre negli uomini sono stati osservati cali significativi solo nell'acetil-L-carnitina, non nella carnitina libera, rivelando una differenza specifica della malattia tra i sessi. I risultati dello studio suggeriscono pertanto che i cali di queste due sostanze chimiche cerebrali potrebbero indicare la presenza e il grado della malattia di Alzheimer e che questa differenza possa spiegare perché le donne sono a più alto rischio di malattia rispetto agli uomini. Ulteriori test al computer hanno mostrato che i livelli ematici di acetil-L-carnitina e carnitina libera erano allineati in proporzione diretta nei partecipanti allo studio con livelli aumentati di beta amiloide e proteina tau aggrovigliata, da tempo considerati marcatori di gravità progressiva nella malattia di Alzheimer.

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La diagnosi di gravità della malattia di Alzheimer è infatti passata da poco più dell'80% con l'utilizzo di livelli di beta amiloide e proteina tau aggrovigliata raccolti dal liquido cerebrospinale o le due molecole del sangue, al 93% con l'utilizzo di entrambi i valori Lo studio ha analizzato dati di due gruppi separati di uomini e donne in Brasile e California, pari a 93 volontari con diagnosi di vari gradi di compromissione cognitiva, e a 32 uomini e donne cognitivamente sani di età, peso e istruzione simili, in cui sono stati misurati i livelli ematici delle due molecole.

I risultati del gruppo californiano sono stati utilizzati per confermare quello del gruppo brasiliano. "I risultati sembrano dimostrare che bassi livelli ematici di acetil-L-carnitina e carnitina libera possano agire come biomarcatori del sangue per identificare pazienti con malattia di Alzheimer e potenzialmente persone a maggior rischio per lo sviluppo di demenza precoce ma anche la diversità di malattia fra uomini e donne", ha affermato Betty Bigio, ricercatrice principale dello studio e professore associato di ricerca presso il Dipartimento di Psichiatria della NYU Grossman School of Medicine e affiliato al Nathan Kline Institute for Psychiatric Research. "Poiché il calo dell'acetil-L-carnitina e della carnitina libera è strettamente correlato alla gravità della malattia di Alzheimer, i percorsi molecolari coinvolti nella loro produzione offrono altri possibili obiettivi terapeutici per arrivare alla causa principale della malattia e potenzialmente intervenire prima che si verifichi un danno cerebrale permanente", ha aggiunto Carla Nasca, ricercatrice senior dello studio, professore associato presso i Dipartimenti di Psichiatria e Neuroscienze della NYU Grossman School of Medicine e affiliato al Nathan Kline Institute for Psychiatric Research.

Saranno necessarie ulteriori ricerche sulle fonti principali di acetil-L-carnitina e sui percorsi molecolari che ne controllano la produzione, ma anche sul monitoraggio di come la molecola influisce sulla chimica del cervello in quanto è contenuta nelle riserve di vescicole cerebrali rilasciate nel sangue, per riuscire ad esempio a definire altri biomarcatori nel cervello che indichino la progressione della malattia di Alzheimer. Se ulteriori studi dovessero confermare i risultati ottenuti da questa ricerca, si potrebbe pensare allo sviluppo di un esame del sangue per la demenza e per monitorare la progressione della malattia di Alzheimer in modo semplice e non invasivo.

La ricerca di biomarcatori specifici per la progressione della malattia ad oggi si avvale anche di punture spinali seriali con elevati rischi di dolore e infezione. Un esame del sangue, inoltre, potrebbe supportare o aggiungere misure quantitative più oggettiva della gravità della malattia rispetto ai questionari sulla memoria o le capacità cognitive, come anche aiutare a prevedere l'efficacia, oppure no, di potenziali nuovi farmaci per ritardare o prevenire l'insorgenza del morbo di Alzheimer. Sia l'acetil-L-carnitina che la carnitina libera sono essenziali per una sana funzionalità cerebrale e per la regolazione del metabolismo energetico cellulare. Inoltre quest'ultimo studio sembra dimostrare che l'acetil-L-carnitina trasporti anche molecole dai mitocondri, la centrale elettrica di una cellula, al nucleo di controllo di una cellula, consentendo ai geni di aprirsi e attivarsi.

Questa azione di spola è fondamentale per regolare i geni che producono il neurotrasmettitore glutammato, un'altra sostanza chimica coinvolta nella maggior parte delle attività cerebrali, inclusa la riparazione delle cellule nervose (plasticità). Ciò è importante soprattutto per la regione dell'ippocampo del cervello che aiuta a regolare la memoria, dove è noto che si manifestano i danni iniziali del morbo di Alzheimer. Infine, va ricordato che livelli eccessivi di glutammato sono potenzialmente associati anche a disturbi dell'umore, a gravi casi di depressione e a disturbi strettamente legati al morbo di Alzheimer e che le carenze di acetil-L-carnitina, ma non di carnitina libera, sembrano associare anche alla depressione e ai traumi infantili. Sono previste future indagini su come prevenire la progressione della depressione in malattia di Alzheimer.

(AGI)

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