Studi e Ricerche

Policlinico Giaccone PA: Malattie neurologiche rare, su "Journal of Neurology" studio sulla cura per l'amiloidosi da transtiretina

Lo studio è stato condotto dal Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare del Policlinico "Paolo Giaccone" di Palermo

Presso il Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo è attivo uno screening per l’individuazione dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (TTR). Si tratta di malattia rara, ereditaria, ad esordio nell'età adulta, che colpisce i nervi sensomotori e vari organi, causata da mutazioni nel gene TTR.  La transtiretina ((TTR) è una proteina prodotta principalmente dal fegato e deputata al trasporto della vitamina A e della tiroxina. Lo screening è condotto in collaborazione con le unità operative di Chirurgia plastica e di Ortopedia su uomini con tunnel carpale bilaterale.“La Sindrome del Tunnel Carpale bilaterale nell’uomo – spiega il professore Filippo Brighina, responsabile del Centro di riferimento regionale dell’AOUP- sembra essere il primo segno della malattia che anticipa di diversi anni il coinvolgimento sistemico. Nelle indagini precedenti, eseguite anche su pazienti con diagnosi di polineuropatie assonali idiopatiche, sono stati individuati 19 pazienti, che attualmente assistiamo. È dunque evidente l’importanza dello screening, in quanto la diagnosi precoce è fondamentale per dare ai pazienti un’aspettativa di vita migliore vista l’esistenza di nuovi trattamenti efficaci”.I pazienti sono gestiti da un team multidisciplinare per la valutazione della malattia in tutti i suoi aspetti.Una delle molecole usate per bloccare l’evoluzione della malattia è il Patisiran, la cui efficacia è stata anche oggetto di uno studio, promosso dal Dott. Vincenzo Di Stefano e dal Prof. Brighina, condotto su 181 pazienti.Lo studio, pubblicato sulla rivista europea "Journal of Neurology", è stato svolto in collaborazione con la Professoressa Giuseppina Novo e la Dott.ssa Daniela Di Lisi, specialiste in cardiologia, che partecipano al team multidisciplinare per la gestione dell'Amiloidosi ereditaria da Transtiretina.“Il meccanismo d'azione di Patisiran – spiegano i ricercatori - rappresenta un'applicazione esemplare della medicina di precisione, poiché consente il silenziamento del gene "TTR", portando a una rapida riduzione dei livelli ematici di transtiretina e prevenendo così il suo accumulo nei tessuti”.I dati nella pratica clinica descritti nello studio, consultabile al link https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-025-12950-3, confermano che il farmaco arresta l'evoluzione della malattia con un impatto significativo sull’ aspettativa di vita dei pazienti e sulla loro disabilità.La Direttrice Generale dell’Azienda ospedaliera universitaria, Maria Grazia Furnari, commenta: “L’Azienda ospedaliera universitaria dà ampio supporto all’attività del Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare. La ricerca scientifica e lo screening precoce sono, infatti, strumenti essenziali per combattere questa patologia rara che richiede un approccio diagnostico tempestivo e accurato. Il nostro impegno è costante e concreto per poter offrire ai pazienti le cure più innovative disponibili e migliorare le prospettive di vita di tutti coloro che affrontano questa malattia”.

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Policlinico Giaccone PA: Malattie neurologiche rare, su "Journal of Neurology" studio sulla cura per l'amiloidosi da transtiretina

Presso il Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare del Policlinico "Paolo Giaccone" di Palermo è attivo uno screening per l'individuazione dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (TTR). Si tratta di malattia rara, ereditaria, ad esordio nell'età adulta, che colpisce i nervi sensomotori e vari organi, causata da mutazioni nel gene TTR.  La transtiretina ((TTR) è una proteina prodotta principalmente dal fegato e deputata al trasporto della vitamina A e della tiroxina.