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Catania: bimba affetta da malattia neurometabolica invalidante torna a vivere grazie a trattamento di innovativa terapia genica

Sanità Sicilia

Catania: bimba affetta da malattia neurometabolica invalidante torna a vivere grazie a trattamento di innovativa terapia genica

Lunedì 24 alle ore 11 conferenza stampa all'Ospedale San Marco

Redazione

20 Febbraio 2025 10:30

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Lunedì 24 febbraio, alle ore 11, nella Sala Verde al primo piano dell'edificio C (nei locali dell'UOS Formazione e Aggiornamento) dell'ospedale San Marco in viale Carlo Azeglio Ciampi, si terrà la conferenza stampa volta ad illustrare l'eccezionale trattamento, primo in assoluto in Sicilia e secondo in Italia, dell'innovativa terapia genica su una bimba di appena 20 mesi affetta da "deficit di AADC", rara patologia neurometabolica che comporta il rapido e irreversibile deterioramento neurologico fino allo stato vegetativo. 

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L'intervento ha richiesto la somministrazione intracerebrale della terapia che per la prima volta al mondo è stata effettuata in una paziente seguita sin dalla nascita e sempre per la prima volta al mondo con l'ausilio della combinazione tra robotica, Tac intraoperatoria e neuronavigazione. Il trattamento, perfettamente riuscito, rappresenta una pietra miliare della medicina neurochirurgica applicata alla pediatria nella cura delle malattie genetiche rare. 

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Alla conferenza saranno presenti l'assessore regionale alla Salute Daniela Faraoni, il direttore del Dipartimento Pianificazione Strategica dell'assessorato alla Salute Salvatore Iacolino, il rettore dell'Università di Catania Francesco Priolo, il direttore generale dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico "G. Rodolico - San Marco" Gaetano Sirna con il direttore sanitario Antonio Lazzara, il
direttore dell'UOC di Neurochirurgia dell'AOUP Giuseppe Barbagallo, il direttore dell'UOC di Pediatria del Policlinico "Rodolico" Martino Ruggieri che ha preso in carico e curato la bambina in tutto il suo iter fino al trattamento.

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