Adnkronos - Condannato a ridere dalla 'malattia del Jocker', in gergo tecnico 'sindrome epilettica gelastica' o del 'riso sardonico'. Federico Orlandi, 21enne veronesi, dall'età di 2 anni viveva così: manifestava episodi di riso nelle situazioni di tensione, sintomi che crescendo sono aumentati accompagnati anche da vuoti di memoria. Lo hanno curato i medici dell'Unità operativa di Neuroradiologia dell'Azienda ospedaliera universitaria integrata (Aoui) di Verona, che per la prima volta in Europa hanno utilizzato un trattamento innovativo senza chirurgia open, basato sugli ultrasuoni. Oggi Federico è "completamente guarito e senza compromissione della memoria - annuncia l'Aoui veneta - con un netto miglioramento del sonno e delle attività lavorative, e ha ottenuto il nulla osta e già conseguito la patente di guida". Risultati confermati da un follow-up post intervento durato 18 mesi.
La malattia del Jocker nasce da malformazioni cerebrali (amartomi ipotalamici) che causano crisi epilettiche gelastiche ossia del riso, dal greco 'gelos', spiega una nota. Sono lesioni che attivano in maniera irregolare alcune aree del cervello legate allo stato di coscienza e alla capacità di interagire con l'ambiente. Le crisi che ne derivano resistono a qualsiasi terapia farmacologica, anche ai medicinali antiepilettici più avanzati. Trattamenti chirurgici alternativi, anche di recente introduzione, richiedono l'apertura del cranio e l'introduzione di strumenti (endoscopi o fibre ottiche) per raggiungere fisicamente la lesione. Gli specialisti veronesi hanno scelto un'altra via: al posto dell'intervento chirurgico tradizionale open, al paziente è stato proposto il trattamento MRgFUS più preciso, mininvasivo e senza cicatrici. Attraverso ultrasuoni guidati dalla risonanza magnetica si raggiunge con precisione millimetrica la zona del cervello da trattare, per surriscaldare il tessuto che causa le crisi fino a 'bruciare' le cellule malate e interrompere i circuiti nervosi iperattivi.
Normalmente la terapia viene usata per curare il tremore come sintomo isolato e nei malati di Parkinson, restituendo indipendenza nelle attività quotidiane e sicurezza nelle attività sociali. L'impiego extra-protocolli, per la cura della lesione che determinava l'epilessia gelastica di Federico, è stato autorizzato con apposita procedura dal Comitato etico veneto e dal ministero della Salute, oltre che dal consenso informato del paziente, precisa l'Aoui di Verona che ha descritto la procedura in conferenza stampa.
A causa della malattia "ho vissuto episodi imbarazzanti, a scuola o giocando a calcio - racconta Federico - A volte io non ricordavo nemmeno che fosse successo e quando ero con qualcuno che non mi conosceva cercavo di stare in disparte". Ora, testimonia il giovane, "la mia vita è cambiata completamente. Prima era anche impossibile lavora...