Il Policlinico di Catania ha segnato un importante traguardo nella cura dell’emofilia A, con l’esecuzione della prima terapia genica in Sicilia per il trattamento di questa rara malattia congenita.
L’intervento è stato effettuato il 1° aprile scorso, segnando un grande passo avanti nell’approccio terapeutico per i pazienti affetti da emofilia nella regione.
L’emofilia è una patologia congenita caratterizzata dalla carenza di uno dei fattori della coagulazione, con le due forme principali, emofilia A e B, derivanti dalla carenza del Fattore VIII e del Fattore IX, rispettivamente. La malattia colpisce principalmente il genere maschile, mentre il genere femminile è solitamente portatore senza sintomi evidenti, sebbene in alcuni casi si possano manifestare segni emorragici.
Esiste anche un’altra forma di emofilia, legata alla carenza del Fattore XI della coagulazione, ma questa colpisce entrambi i generi.Le manifestazioni principali della emofilia sono emorragiche, sia spontanee che post-traumatiche e consistono principalmente in ematomi, soprattutto muscolari, epistassi (sangue dal naso), emorragie a livello articolare (emartri); questi segnali si manifestano, in genere, precocemente, entro i primi due anni di vita.
La diagnosi viene effettuata con indagini specifiche sulla coagulazione eseguite in Centri ad alta Specializzazione. Sono i pediatri ad indirizzare i pazienti ai Centri di Riferimento, in modo da procedere ad una diagnosi precoce.
Una volta accertata la malattia, il paziente inizia una terapia di profilassi, consistente nella somministrazione endovena del fattore carente, in modo da prevenire/curare gli episodi emorragici e di evitare le complicanze legate ai ripetuti episodi emorragici. Senza la terapia l’Emofilia è una malattia altamente invalidante, soprattutto per le sequele di episodi di sanguinamento non curati. Se curato, il paziente emofilico riesce a condurre una vita normale, può praticare sport e svolgere attività lavorative.
Nel corso degli anni, la terapia dell’emofilia ha compiuto significativi progressi, passando dai plasmaderivati ai farmaci ricombinanti alla terapia non sostitutiva con anticorpi monoclonali e, più recentemente, alla terapia genica. Quest’ultima prevede l’introduzione di un gene funzionante nel fegato del paziente tramite un vettore virale, che consente la produzione del fattore mancante, evitando così sanguinamenti e migliorando significativamente la qualità della vita del paziente.
La terapia genica è stata somministrata a un giovane di 36 anni, affetto da emofilia A grave. Prima del trattamento, sono stati effettuati accurati controlli clinico-strumentali per gara...
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