Cardiopatie ereditarie, 'il test genetico può salvare la vita'

Adnkronos - Sindrome del QT lungo, Brugada, cardiomiopatia aritmogena: malattie del cuore che periodicamente finiscono sotto i riflettori della cronaca per la morte improvvisa di calciatori o altri atleti apparentemente in perfetta forma. Cardiopatie ereditarie potenzialmente letali, che un test genetico è in grado di intercettare prima che sia troppo tardi. Un prelievo di sangue che salva la vita. I risultati dei primi 3 anni di attività dell'Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro cardiologico Monzino Irccs di Milano confermano l'efficacia di questo strumento nel diagnosticare preventivamente patologie che minacciano soprattutto i giovani. Su 600 pazienti sottoposti a test genetico - riferiscono dal Monzino - il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. E il test genetico esteso a 137 familiari dei pazienti ha rivelato che il 52% è portatore della stessa variante patogenetica del suo parente.

"Scoprire una variante genetica significa segnalare il rischio di sviluppare una cardiopatia ereditaria - afferma Valeria Novelli, coordinatrice del Programma di Cardiogenetica dell'Irccs del cuore - e dunque aprire delle possibilità di prevenzione e in molti casi salvare la vita a se stessi e ai propri familiari. Le varianti genetiche responsabili di queste patologie hanno infatti il 50% di probabilità di essere trasmesse da genitore a figlio. Il tutto senza sottoporsi a un lungo iter di esami, ma con un semplice prelievo di sangue. Ogni anno in Italia perdiamo per patologie cardiache ereditarie circa mille giovani sotto i 35 anni, che stanno bene e non hanno nessun sintomo premonitore", sottolinea la specialista. "La maggior parte di questi ragazzi potrebbero essere salvati con una diagnosi molecolare", assicura, precisando che le cardiopatie ereditarie vengono "denominate come rare, ma in effetti non lo sono. Si stima ad esempio che la sindrome del QT lungo colpisca 1 giovane su 2mila".

Le cardiopatie ereditarie ad oggi classificate appartengono per la maggior parte alla famiglia delle malattie aritmogene ereditarie (Mae), spiegano gli esperti del Monzino. Attualmente vengono intercettate in occasione di visite di altra natura, tipicamente visite di check-up per l'attività sportiva, durante le quali possono emergere aritmie sospette, oppure perché i soggetti manifestano un evento aritmico, come un arresto cardiaco o una sincope. Queste diagnosi 'casuali' spesso consentono di scoprire patologie come ad esempio il QT lungo, la sindrome di Brugada, la cardiomiopatia aritmogena: tutte malattie che possono esitare in successive manifestazioni gravi o anche mortali e che possono essere prevenute con un programma di sorveglianza attiva oppure con una terapia profilattica, che in alcuni casi può consistere anche ne...